Af Nina Hermansen, AAU Kommunikation og Public Affairs
Foto: Colourbox m.fl.

60.000 danskere lever med kronisk tarmbetændelse. Nogle oplever begrænsede gener, mens andre gennemgår invaliderende forløb, der indebærer operationer og stomi. Læg dertil frygten for at forlade hjemmet på grund af akutte toiletbehov. 

En af de store udfordringer ved sygdommen er, at lægerne ikke kan forudsige, hvilket forløb den enkelte har i udsigt. Derfor bliver mange af de ramte enten over- eller underbehandlet, og muligheden for at sætte ind i tide, inden tarmen er helt ødelagt, bliver forpasset.

Nu peger en ny dansk undersøgelse fra grundforskningscentret PREDICT på Aalborg Universitet på, at det allerede ved diagnosetidspunktet kan forudsiges, om man som nydiagnosticeret står over for et mildt eller alvorligt sygdomsforløb. 

Forskerne har nemlig fundet ud af, at personer med en højere genetisk risiko for at udvikle sygdommen også har en større risiko for at få et svært sygdomsforløb.

Et af de første spadestik mod personaliseret behandling 

Undersøgelsen er lavet ved at kombinere nationale registerdata med kliniske data og materiale fra Danmarks Nationale Biobank for knap 8.300 danskere med kronisk tarmbetændelse. 

Resultaterne er netop publiceret i det anerkendte, internationale tidsskrift Gastroenterology.

“I dag findes der ingen kur mod kronisk tarmbetændelse. Sygdommen kan holdes nede medicinsk, eller i nogle tilfælde ved kirurgisk at fjerne det påvirkede stykke tarm. Mange oplever dog løbende tilbagefald, hvor behandlingen skal ændres, og sygdomsforløbene er meget forskellige,” siger Marie Vibeke Vestergaard, som er hovedforfatter på studiet, der er udført som led i hendes ph.d. fra PREDICT. 

”Derfor mangler vi virkelig et pålideligt klinisk værktøj til at vælge den mest hensigtsmæssige strategi for den enkelte. De nye fund udgør nogle af de første spadestik mod egentlig personaliseret behandling af patienter.” 

Patientforeningen: ”Det er et skridt i den rigtige retning”

En af de danskere, der har erfaring med sygdommen, er 26-årige Morten Norup Westfall. 

Han blev diagnosticeret med Morbus Crohn som 14-årig og er i dag medlem af hovedbestyrelsen for patientforeningen for tarmsyge, Colitis-Crohn Foreningen. 

”I min situation var det svært at finde medicin, der kunne holde sygdommen nede, så jeg havde i mange år lange udbrud, hvor jeg måtte på toilettet 10-12 gange om dagen med tynde og blodige afføringer, daglige smerter i maven og fatigue - den forfærdelige træthed, som mange med sygdommen kender alt for godt,” siger Morten Norup Westfall. 

Han fik til sidst en stomi, som betyder, at han i dag lever et nogenlunde normalt liv. Men mentalt har det været en hård rejse, fordi sygdommen er så uforudsigelig og konstant har udfordret hans hverdag.

”I dag kigger man slet ikke på den genetiske baggrund. Men for os som patienter betyder det, at behandlingen i fremtiden måske kan målrettes bedre og sættes tidligere ind hos dem, der har størst risiko for alvorlige og svære forløb. Det er et positivt skridt i retning af en mere personlig medicin, og det er præcis den udvikling, jeg håber at se meget mere af fremover,” siger han.

Der mangler fortsat viden om biologiske markører

Den nye sammenhæng mellem genetik og sværhedsgrad underbygges af et tidligere studie fra samme forskergruppe. Det viste, at et bestemt gen, HLA-DRB1*01:03, øger risikoen markant for, at mennesker med blødende tyktarmsbetændelse kommer til at gennemgå en større operation.

De to studier udgør som nævnt nogle af de første skridt mod skræddersyet behandling, men der er brug for endnu mere viden om de biologiske markører, som er afgørende for at kunne forebygge og tilrettelægge individuelle forløb.

Derfor skal de nye resultater nu følges op af undersøgelser, der tester, hvilken medicin og behandlingsstrategi, der ville være bedst for hvilken undergruppe.

”Vi ved, at genetikken kun er én af mange faktorer, der spiller ind i udviklingen af sygdommen og dens sværhedsgrad. Derfor kommer vi også til at forske videre. Men forhåbentlig vil resultaterne bidrage til, at lægerne i fremtiden kan tilbyde mere præcise behandlinger, så flere patienter får langt mildere sygdomsforløb,” siger Marie Vibeke Vestergaard.